Miksi lapsi syntyy sydänvian kanssa? Siksi, että osalla on perinnöllinen taakka, mutta suurimmalla osalla geenit eivät ainakaan kokonaan selitä sydänvikaa.
Näitä molempia ryhmiä tutkii Emmi Helle tutkimuksessaan ”lasten sydän- ja verisuonitautien mallintaminen monikykyisillä kantasoluilla”.
Helle on lastenkardiologi eli erikoistunut lasten sydän- ja verisuonitauteihin. Hän toimii myös Helsingin yliopiston apulaisprofessorina ja työskentelee HUSin Uudessa lastensairaalassa.
Perinnöllisen sydänvian kohdalla Helle yrittää tunnistaa geenejä, jotka aiheuttavat rakenteellisia sydänvikoja. Sellaiseen tutkimukseen hän rekrytoi hoitamiaan potilaita.
Ryhmää, joilla ei ole suvussa perinnöllisiä sydänvikoja, tutkitaan eri tavalla. Heidän kohdallaan Helle hyödyntää laajoja suomalaisia rekisteriaineistoja.
– Rekisterimme ovat ainutlaatuisia. Selvitän, voivatko jotkut äidin sairaudet lisätä lapsen sairastumisriskiä. Suomessa saadaan usein yhdistettyä myös isä ja lapsi, joten selvitän, onko isän tiedoissa jotakin, mikä lisää lapsen alttiutta synnynnäiseen sydänvikaan.
500 lasta vuodessa syntyy sydänvian kanssa
Noin yhdellä lapsella sadasta todetaan jonkinlainen synnynnäinen sydänvika. Ne ovat yleisin vastasyntyneiden rakennepoikkeama.
Suomessa syntyy vuosittain noin 500 sydänvikaista lasta. Suurin osa lasten sydänsairauksista on sydämen synnynnäisiä rakennevikoja, mutta lapsilla esiintyy myös rytmihäiriöitä ja sydänlihaksen sairauksia.
Lasten sydänvioista noin 50–80 prosenttia jää kiinni sikiöseulonnassa. Vakavat sydänviat ilmenevät viimeistään syntymän jälkeen, mutta jos sydänvika on lievempi, se saatetaan diagnosoida vasta vanhempana.
Lasten sydänvioista noin 50–80 prosenttia jää kiinni sikiöseulonnassa.
– Suomessa on hyvä sikiöseulonta, ja henkeä uhkaava sydänvika pystytään usein diagnosoimaan jo ennen syntymää. Se kohentaa näiden lasten ennustetta selvitä.
Helle kertoo, että jos sikiöllä todetaan sydänvika, joka tarvitsee hoitotoimenpiteitä välittömästi syntymän jälkeen, äiti kuskataan Helsinkiin synnyttämään. Helsingissä on valmius hoitaa tällaisia lapsia kirurgisesti tai katetriteitse heti syntymän jälkeen.
– Sydänvika on edelleen vakava asia, ja erityisesti, jos se on hankala. Nykyään tilannetta voidaan kuitenkin ennakoida, ja kun se on tiedossa ennen lapsen syntymää, perheenkin on helpompi orientoitua asiaan.
Potilaan omista soluista voidaan tehdä sydänlihassoluja
Geenitutkimusryhmän kohdalla Helle tekee myös kantasolututkimusta.
Kantasolu on solu, joka pystyy sekä jakaantumaan että tuottamaan uusia soluja.
Helteen tutkimuksen tapauksessa se tarkoittaa sitä, että jos perheessä on lapselle sydänvian aiheuttava geeni, Helteen tutkimusryhmä voi tehdä potilaan omista soluista sydänlihassoluja. Se on mahdollista, kun potilaalta otetaan pieni ihonäyte tai verisoluja. Laboratoriossa niistä voidaan tehdä monikykyisiä kantasoluja.
Nykyään genetiikkaa voidaan hyödyntää hoitopäätösten teossa ja lääkityksessä.
Soluja tutkimalla Helle selvittää, miten sairastuneiden lasten sydänlihassolut eroavat terveiden lasten sydänlihassoluista ja millaisen toiminnan poikkeaman sairaus tekee soluun.
– Pyrin saamaan selville, mikä sikiön kehityksessä menee vikaan.
Helteen tutkimusryhmä tekee perustutkimusta eli pitkäjänteistä ja taustoittavaa tutkimusta. Perustutkimuksen tavoitteena on saada lisää tietoa tutkimuskohteesta – eikä esimerkiksi yksittäisen innovaation kehittäminen. Tie tutkimuksesta potilasta hyödyttävään hoitoon kestää helposti 15 vuotta.
– Mutta jos perustutkimusta ei tehdä, hoitoa ei pystytä jalostamaan. Pitkän ajan tavoitteena on se, että jokin päivä näitä tauteja voisi ehkäistä ja vaikuttaa erilaisten hoitojen kehittämiseen.
Geeniperimän tutkiminen on nykyään halvempaa ja nopeampaa
Emmi Helle valmistui lastenlääkäriksi vuonna 2018, ja erikoistumisaikana huomion veivät perinnöllisyys ja sydänsairaudet.
– Tykkään selvittää, mistä asiat johtuvat. Genetiikasta on myös tullut hurjasti lisää tietoa viimeisten 10–15 vuoden aikana, kun analyysimenetelmät ovat kehittyneet ja genetiikan merkitys hoidossa on muuttunut.
Nykyään genetiikkaa voidaan hyödyntää hoitopäätösten teossa ja lääkityksessä. Yksi syy on vuonna 2003 valmistunut massiivinen tutkimusprojekti nimeltään Human Genome Project. Ihmisen geeniperimää kartoittanut projekti luki koko genomin eli DNA:n. Työ kesti vuosikausia ja mukana oli tieteentekijöitä ympäri maailman. Hankkeen ansiosta genetiikan tutkimus on nykyään halvempaa ja nopeampaa.
Helle on päässyt nauttimaan Human Genome Projectin ansiosta kehittyneistä menetelmistä.
– Koko genomin emäsjärjestyksen määrittämisen ansiosta nykyään voidaan selvittää parhaimmillaan vuorokaudessa, onko jokin sairaus geenivirheen aiheuttama.
Lapsella on oikeus saada tutkimustietoon perustuvaa hoitoa
Sydänvika vaikuttaa lapsen elämänlaatuun monella tavalla. Vähäinen sydänvika ei välttämättä tarvitse hoitoa, mutta myös niiden ennusteesta – ja etenkin vakavien sydänvikojen hoidosta ja seurannasta – tarvitaan Helteen mukaan lisää tutkimukseen perustuvaa tietoa.
– Kyse on kuitenkin vastasyntyneiden yleisimmästä rakennepoikkeamasta.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että sydänvikaisten lasten äideillä ja mahdollisesti myös isillä on suurempi riski sairastua ennenaikaisesti sydän- ja verisuonisairauksiin. Helle sanoo, että jos lapsella on sydänvika, myös vanhempien terveyttä on hyvä muistaa seurata.
Helteen mukaan aihepiirin tutkimus on tärkeää myös siksi, että lapsilla on oikeus saada tutkimustietoon perustuvaa hoitoa. Hän muistuttaa, että työ ei lopu koskaan, sillä aina tulee uutta tietoa, jota voidaan soveltaa paremmin.
– Kaikkien tekemiemme hoitotoimenpiteiden pitäisi hyödyttää potilasta ja meidän pitäisi antaa vain lääkkeitä, joiden tiedämme toimivan. Ainoastaan tutkimustiedon avulla voidaan selvittää, mikä parantaa ja toimii. Sama pätee diagnostiikkaan. Emme halua tehdä turhia toimenpiteitä, koska se vaikuttaa potilaiden elämänlaatuun.
Teksti: Laura Koljonen
Lastenklinikoiden Kummit tukee lastentautien tutkimustyötä ja on mukana mahdollistamassa vuosittain noin kymmentä tärkeää lastentautien tutkimushanketta Suomessa.
Kummit on tukenut Lastentautien tutkimussäätiön kautta Emmi Helteen tutkimusta lasten sydän- ja verisuonitautien mallintamisesta monikykyisillä kantasoluilla.
Jutussa on käytetty lähteenä myös aikakauslehti Duodecimiä sekä Helsingin yliopistoa.