Lastenneurologiassa hoidetaan, diagnosoidaan ja tutkitaan lasten ja nuorten keskushermoston, ääreishermoston ja lihaksiston sairauksia. Yleisimpiä lastenneurologisia sairauksia ovat epilepsia, autismikirjon häiriöt ja CP-vamma.
Yleisimpien sairauksien diagnosointi on helpompaa ja nopeampaa kuin sellaisten sairauksien, joihin sairastutaan harvemmin. Esimerkiksi harvinaissairauksien diagnosointi saattaa kestää vuosia – aikuisilla yleensä pidempään kuin lapsilla.
Harvinaissairaudeksi määritellään sairaus, joka puhkeaa enintään viidelle ihmiselle 10 000:sta.
Oulun yliopiston biokemisti ja lääketieteellisen molekyylibiologian professori Reetta Hinttala tutkii FINCA-taudin ja Rettin oireyhtymän kaltaisia lastenneurologisia harvinaissairauksia.
Hinttalan ja tutkimusryhmän täsmällinen tutkimuskohde on FINCA-taudin ja Rettin oireyhtymän yhteisten molekyylimekanismien tunnistaminen ja hoitomuotojen kehittäminen.
– Vaikka tutkimuksemme kohteena on kaksi harvinaissairautta, tautiryhmänä se on merkittävä. Harvinaissairauksiin sairastuneiden suomalaisten kokonaismäärähän on yli 300 000 ihmistä, Hinttala kertoo.
”Vaikka tutkimuksemme kohteena on kaksi harvinaissairautta, tautiryhmänä se on merkittävä.”
Tutkimusta Hinttala tekee yhdessä lastenneurologian professorin ja ylilääkäri Johanna Uusimaan sekä tutkijatohtori Anniina Hiltusen kanssa.
– FINCA-taudin ja Rettin oireyhtymän kaltaisten lapsuusiällä ilmenevien harvinaissairauksien tutkiminen on tärkeää, sillä molemmat sairaudet johtuvat perimään osuneesta geenivirheestä. Tutkimustemme perusteella ymmärrämme molempien tautien taustalla olevia molekyylitason mekanismeja, ja samalla saamme arvokasta lisätietoa ihmisen perusbiologista.
Tutkimustietoa aiotaan hyödyntää kyseisten sairauksien diagnostiikan, tulevaisuuden hoitomuotojen ja potilaiden elämänlaadun parantamiseksi sekä yleisemmällä tasolla hermoston kehityshäiriöiden ymmärtämisessä.
Millaisia harvinaissairauksia Rettin oireyhtymä ja FINCA-tauti ovat?
Rettin oireyhtymä on kehitysvammaoireyhtymä. Siinä lapsen neurologinen kehitys pysähtyy suunnilleen vuoden ikäisenä, ja myöhemmin vaihtelevat taantuman ja oppimisen jaksot. Sairastuneet ovat lähes aina sukupuoleltaan naisia.
FINCA-tauti puolestaan on monielintauti, joka ilmenee potilailla vakavana kudosfibroosina, toistuvina infektioina, hermoston kehityshäiriönä ja rappeutumisena sekä kroonisena anemiana.
Hinttala ja Uusimaa kuvasivat taudin vuonna 2018 ja nimesivät sen FINCAksi (Fibrosis, Neurodegeneration and Cerebral Angiomatosis).
Molempien sairauksien kohdalla lapset syntyvät terveinä, ja oireet puhkeavat ensimmäisen vuoden aikana.
FINCA-taudilla ja Rettin oireyhtymällä on paljon yhteneväisyyksiä.
Aikaisemmin useampi FINCA-tautia sairastava potilas sai diagnoosiksi epätyypillisen Rettin oireyhtymän, joka muistuttaa klassista Rettin oireyhtymää mutta poikkeaa siitä oireiden alkamisajankohdan tai vaikeusasteen puolesta. Molempien sairauksien kohdalla lapset syntyvät terveinä, ja oireet puhkeavat ensimmäisen vuoden aikana.
Uusimmassa tutkimuksessa tavoitteena on löytää sellaisia molekyylimekanisteja, jotka ovat yhteisiä molemmille taudeille – eli mitä kaikkea taustalla on ennen kuin oireet ilmenevät.
Uudet menetelmät muuttavat perinnöllisten sairauksien tutkimusta
Tutkimusmenetelmät ovat muuttuneet tämän vuosituhannen puolella valtavasti. Yksi merkittävimmistä harppauksista on vuonna 2003 valmistunut ihmisen geeniperimää kartoittava genomiprojekti, johon osallistui tieteentekijöitä ympäri maailman. Sen ansiosta voidaan tunnistaa ihmisen kaikki geenit, joita on arviolta 20 000–21 000.
– Ja jos mietitään tulevaisuutta, niin kantasoluteknologia tulee muuttamaan tieteen tekemistä merkittävästi.
Genomiprojektin lisäksi Hinttala hehkuttaa eksomisekvensointimenetelmää ja geenisaksitekniikkaa.
Tutkimusmenetelmät ovat muuttuneet tämän vuosituhannen puolella valtavasti. Yksi merkittävimmistä harppauksista on vuonna 2003 valmistunut ihmisen geeniperimää kartoittava genomiprojekti.
Geenisaksien ansiosta DNA:ta voi leikata halutusta kohdasta, ja menetelmää voi hyödyntää erittäin tehokkaasti muun muassa periytyvien sairauksien tutkimuksessa ja uusien hoitomuotojen kehittämisessä.
Eksomisekvensointi puolestaan on laaja geenitutkimus, jonka avulla voidaan kerralla tutkia tuhansia geenejä. Eksomisekvensointia hyödynnetään erityisesti harvinaisten periytyvien sairauksien ja synnynnäisten kehityshäiriöiden diagnostiikassa.
Hinttala kuvailee eksomisekvensoinnin mullistaneen tutkimusalan, ja juuri sen ansiosta hän ja Johanna Uusimaa löysivät FINCA-taudin ja sen aiheuttaman geenivirheen.
Tutkijana Reetta Hinttala sanoo menevänsä kohti sitä, mikä on mielenkiintoista ja tutkimatonta.
– Olen aina ollut kiinnostunut luonnontieteistä. Pidän tutkijan työtä enemmän elämäntapana kuin työnä, ja olen onnekas, että saan tehdä tätä.
Teksti: Laura Koljonen
Jutussa on käytetty lähteenä Terveyskyla.fi-sivustoa.
Lastenklinikoiden Kummit tukee lastentautien tutkimustyötä ja on mukana mahdollistamassa vuosittain noin kymmentä tärkeää lastentautien tutkimushanketta Suomessa. Kummit on tukenut Lastentautien tutkimussäätiön kautta Reetta Hinttalan tutkimusta FINCA-taudin ja Rettin oireyhtymän yhteisten molekyylimekanismien tunnistamiseksi ja hoitomuotojen kehittämiseksi.
MIKÄ? Harvinaissairaudet on merkittävä tautiryhmä
- Harvinaissairaudeksi määritellään sairaus, joka puhkeaa enintään viidelle ihmiselle 10 000:sta. Suomessa yli 300 000 ihmistä sairastaa jotakin harvinaissairautta.
- Rettin oireyhtymä ja FINCA-tauti ovat lastenneurologisia harvinaissairauksia. Molempien sairauksien kohdalla lapset syntyvät terveinä, ja oireet puhkeavat ensimmäisen vuoden aikana.
- Lastenneurologiassa hoidetaan, diagnosoidaan ja tutkitaan lasten ja nuorten keskushermoston, ääreishermoston ja lihaksiston sairauksia. Yleisimpiä lastenneurologisia sairauksia ovat epilepsia, autismikirjon häiriöt ja CP-vamma.
- Reetta Hinttala on lääketieteellisen molekyylibiologian professori Oulun yliopistosta ja hän tutkii sekä Rettin oireyhtymää että FINCA-tautia yhdessä lastenneurologian professori ja ylilääkärin Johanna Uusimaan sekä tutkijatohtori Anniina Hiltusen kanssa.
- Uusimmassa tutkimuksessa tavoitteena on löytää sellaisia molekyylimekanisteja, jotka ovat yhteisiä molemmille taudeille.