Lyhenne IBD alkaa olla jo monelle tuttu. Se tarkoittaa tulehduksellista suolistosairautta, ja sen alatyyppejä ovat muun muassa Crohnin tauti ja haavainen paksusuolentulehdus. Suurin osa, kaksi kolmasosaa, sairastaa jälkimmäistä.
Tulehdukselliset suolistosairaudet kuuluvat samaan autoimmuunisairauksien ryhmään kuin diabetes ja reumataudit. IBD ei ole sama kuin IBS, joka puolestaan tarkoittaa ärtyvän suolen oireyhtymää, johon ei liity tulehdusta.
IBD:n kohdalla näkyy kasvua sekä lapsissa että aikuisissa, ja tällä hetkellä esimerkiksi Helsingin ja Tampereen lastenklinikoilla todetaan vuosittain vähän yli 100 uutta tapausta.
Itse asiassa kasvu on jo sen verran jyrkkää, että tällä hetkellä tulehduksellisiin suolistosairauksiin sairastuu yhtä paljon lapsia kuin tyypin 1 diabetekseen.
– Melkein prosentti väestöstä sairastaa tulehduksellista suolistosairautta. Se on valtava määrä, sanoo lasten gastroenterologi Kaija-Leena Kolho.
Tyypillisimmillään tulehduksellinen suolistosairaus on edelleen nuorten aikuisten tauti, mutta nykyään se on myös lasten pitkäaikaissairaus.
IBD kuormittaa perheen arkea monin tavoin ja vaatii erikoissairaanhoitoa.
Arkea kuormittava sairaus
Kaija-Leena Kolho valmistui lastenlääkäriksi vuonna 1994 Helsingin lastenklinikalta. Kuusi vuotta myöhemmin hän erikoistui lasten gastroenterologiksi. Tulehduksellisia suolistosairauksia hän on tutkinut vuodesta 2004.
Sysäyksenä olivat havainnot sairaalassa: Kolho kollegoineen huomasi, että tietyntyyppisiä potilaita alkoi tulla koko ajan enemmän.
– Kun vuonna 1975 diagnosoitiin ensimmäinen IBD-lapsipotilas, kollegat ajattelivat, että tämä on tauti, jota ei tarvitse huomioida Suomessa. Vielä 1990-luvun alussa sairastuneita oli ihan vain muutama. Siinä vaiheessa, kun itse olin erikoistumassa, huomasin, että kyseessä on paljon arkea kuormittava sairaus, jota hoidetaan kokemusperäisesti. Tietyllä tavalla tauti ja työurani osuivat yhteen. Tällä hetkellä IBD leviää ympäri maailmaa, myös kehittyvissä maissa.
Sairauteen liittyi paljon selvitettävää.
– Oli pakko alkaa tehdä epidemiologista tutkimusta – eli katsoa tautitapausten lisääntymistä, selvittää, millä alueilla sitä on, ja millaisia muutoksia on tullut ajan kuluessa.
Kaija-Leena Kolho sanoo, että oman työn kannalta yksi ratkaisevimmista asioista oli kolmen vuoden tutkimusapuraha. Tutkijoiden avuksi voitiin palkata tutkimushoitaja.
– Ilman tutkimushoitajaa emme olisi voineet tehdä niin laajamittaista ja systemaattista tutkimusta.
Tutkimushoitaja on henkilö, joka kertoo potilaalle, mistä tutkimuksessa on tarkemmin kysymys, selittää tutkimustiedotteet, pitää huolen, että suostumukset on allekirjoitettu ennen kuin tutkimus alkaa, hoitaa näytteet, on yhteydessä tutkimusperheisiin, kokoaa tuloksia, ynnä muuta.
– Kun aloitin tutkimuksen tekemisen, nämä asiat oli vielä mahdollista selittää siinä lääkärin vastaanotolla, mutta esimerkiksi tiedotteiden kirjoittaminen on muuttunut hyvin paljon noista ajoista.
Tautitapausten myötä myös IBD:n tutkimus on lisääntynyt. Tutkimuksen avulla hoitoja osataan nykypäivänä kohdentaa paremmin.
Tulehdukselliset suolistosairaudet kuormittavat sairastuneen perhettä hyvin paljon.
Tavallisin oire on ripuli.
– Vuorokauden ulostustarve voi vaihdella 5–20 kerran välillä, ja ulostustarve herättää myös öisin. Jos tauti on vaikea, ulosteessa on verta – joskus ulosteessa voi olla enemmän verta kuin ulostetta. Tautiin liittyy myös ulosteen pidätysongelmia ja kuumetta, sairastuneella voi olla myös nivelsärkyjä, vatsakipuja ja suussa kivuliaita haavoja eli aftoja. Myös murrosikä voi viivästyä, ja jos oireita on pitkään, on hyvin tavallista, että tulee mielialaoireita.
Vanhemmat saattavat olla syystäkin hyvin huolissaan lapsestaan.
Kokemusperäistä hoitoa kortisonilla
Tautitapausten myötä myös IBD:n tutkimus on lisääntynyt. Tutkimuksen avulla hoitoja osataan nykypäivänä kohdentaa paremmin.
– Tutkimustyö on erityisen tärkeää lastentautien puolella, sillä aikuisille käytetyt hoidot eivät välttämättä sellaisenaan sovellu lasten hoitoon, Kolho sanoo.
Syyt IBD:hen sairastumiseen tunnetaan edelleen hämmästyttävän huonosti. Sairauteen liittyy perinnöllinen alttius, ravintotekijät ja ympäristötekijät, mutta miten ja missä suhteessa – se on tutkijoille edelleen mysteeri.
– Tutkijat ympäri maailmaa ovat etsineet sille syitä: jos jokin lisääntyy nopeasti, onko syy ympäristössä? Vai onko se jokin virus? Syitä on haettu myös ruokavaliosta, mutta yhteyttä ei ole tunnistettu. Tutkiminen on jatkuvaa syiden etsintää.
Aiemmin IBD:hen sairastuneita lapsia hoidettiin kokemusperäisesti korkeilla kortisoniannoksilla. 1950-luvulla keksittiin, että kortisonilääkitys oli henkiä pelastava lääke 200 vuotta tunnettuun sairauteen, haavaiseen paksusuolentulehdukseen.
– Kun tulin lastenklinikalle töihin, potilaina oli paljon pieniä lapsia, jotka olivat kumaraselkäisiä, ylipainoisia ja pyöreäposkisia. Heillä oli myös arpimuunnoksia. Sivuoireet olivat tulleet kortisonilääkityksestä, jota oli käytetty rauhoittamaan oireita. Tutkimusten avulla opimme, että tietty osa potilaista ei hyödykään kortisonista, ja saa lääkkeestä vain sivuvaikutuksia. Heille kortisonilääkitys oli noidankehä. Hoito esimerkiksi lisäsi vatsakipuja ja niihin kipuihin määrättiin lisää kortisonia.
Tutkimuksen avulla osoitettiin, ettei kortisonia ole tarvetta käyttää niin korkeita annoksia. Nykyään osataan myös seurata paremmin sivuvaikutusten kehittymistä, ja säätää hoitoa niiden mukaan.
– Toinen hirveän tärkeä asia, mitä tutkimusmaailmassa on tehty, on se, että kaikki potilaat toimittavat nykyään ulostenäytteitä. Niistä mitataan ulosteen kalprotektiini, joka on tulehdussolujen erittämä aine. Tämän merkkiaineen määrä kohoaa IBD:n seurauksena, ja säilyy ulosteessa hyvin.
Tänä päivänä suolen tilaa voidaan seuloa ilman, että suoli täytyy tähystää. Siitä kuuluu Kolhon mukaan kiitos norjalaisille tutkijoille, jotka 1980-luvun lopussa hoksasivat, että kalprotektiinia voidaan mitata.
– Suomessa olemme olleet eturintamassa tutkimassa kalprotektiinin soveltuvuutta potilasseurantaan, ja lapsipotilailla testiä on käytetty jo 2000-luvun alusta lähtien – eli paljon muita maita aiemmin.
Hoidollisesti kyseessä on iso asia.
– Lapsilla tähystys tehdään nukutuksessa ja silloin suolen pitää olla tyhjä. Eli ensin heille pitää aiheuttaa lääkkeillä ripuli, jotta suolen limakalvon tilan pääsee näkemään kunnolla. Tähystystutkimuksen tarve on aina tarkkaan harkittava. Kalprotektiini on antanut ainutlaatuisen mahdollisuuden seurata suolen tilaa ilman tähystystutkimusta.
Kolho sanoo, että eri sairauksien hoitomuodot tulevat lapsille yleensä sitä kautta, että sairautta on ensin tutkittu aikuisilla. Syynä on se, että aikuispotilaita on yleensä paljon enemmän kuin lapsipotilaita.
– Koska lasten kohdalla varsinaista lääketutkimusta on tehty vain vähän, uusia lääkkeitä on jouduttu ottamaan käyttöön lääkärin harkintaan perustuen. Tällöin niin sanottu havainnoiva tutkimus eli systemaattinen tehon ja mahdollisten sivuvaikutusten seuranta on erittäin tärkeää. Lapsille ei voi vain antaa pienempää annosta kuin aikuisille, sillä lasten aineenvaihdunta on hyvin erilainen kuin aikuisilla. Lääkeannokset voivat olla suhteessa kokoon joko pienempiä tai isompia kuin aikuisilla.
Loppuelämän lääkitys
Suurin osa IBD:tä sairastavista selviää tablettilääkityksellä. Tavallisin sairauteen käytettävä lääkeaine on tablettimuotoinen 5-ASA, joka hoitaa suolen limakalvoa suolesta päin.
Lisäksi saatetaan tarvita puolustusjärjestelmää hillitsevää lääkettä, kuten aiemmin paljon käytettyä atsatiopriinia tai pistoksena annettavaa metotreksaattia.
Kolho sanoo, että kolmasosa lapsista sairastaa sen verran vakavaa muotoa, että tarvitaan niin sanottuja biologisia lääkkeitä, joita annostellaan suonensisäisesti ja pistoksina.
– Näistä biologisista lääkkeistä TNF-alfa-salpaajat ovat olleet käytössä 20 vuotta. Kyseisiä lääkkeitä käytetään laaja-alaisessa ja vaikeassa taudissa. Lääkityksen yksilöllistä tehoa ja siihen vaikuttavia tekijöitä selvittävään tutkimukseen tarvittaisiin paljon resursseja.
Maailmalaajuisesti IBD:n kohdalla tutkitaan ruokavalion merkitystä sairauteen. – – Kolho muistuttaa, että niin kauan kuin ruokavalion yhteyttä ei löydetä, lääkärit suosittelevat syömään monipuolisesti.
Koska syy sairauteen ei ole vielä selvinnyt, IBD-lääkitys on elinikäinen.
– Vähän kuten astma- ja reumalääkkeet, myös IBD-lääkitys hillitsee taudin oireita. Mutta koska syytä sairastumiseen ei tunneta, sairautta ei myöskään toistaiseksi ole mahdollista lopullisesti parantaa.
Pahimmillaan ja huonosti hoidettuna IBD voi johtaa kuolemaan. Tauti uusiutuu herkästi, jos lääkitys lopetetaan.
– Siksi lääkitystä pitää jatkaa, vaikka tauti hiipuisi, Kolho painottaa.
Ulosteen mikrobiosto tutkijoiden kiinnostuksen kohteena
IBD:tä tutkitaan tällä hetkellä kovasti, sillä sairaus kuormittaa erityisesti länsimaista terveydenhuoltojärjestelmää.
Yksi suurimmista kiinnostuksen kohteista on ulosteen mikrobiosto.
– Tutkimuksissa on tunnistettu uusia bakteereja, joiden ei ole edes tiedetty olevan elimistössä. Tiedetään, että sairastuneella on erilainen mikrobiosto kuin terveillä, mutta ei tiedetä, onko se syy vai seuraus tulehdusreaktiosta.
Vaikeassa ja keskivaikeassa tautimuodossa tutkitaan myös sitä, mikä olisi paras lääke. Kolhon mukaan nyt potilaan oikean lääkityksen etsimiseen voi mennä kuukausia ennen kuin sopiva löytyy. Potilaalle on turhauttavaa odottaa taudin oireiden laantumista ja pettymys riittämättömästä tehosta voi tehdä olon toivottomaksi.
– On tärkeää tehdä myös tutkimusta potilaiden jaksamisesta ja mielialaoireista. Siksi koko sen alan tutkimus olisi todella tärkeä. Mielestäni myös epidemiologinen tutkimus olisi aiheellista: eli liittyykö sairauteen jotain ryvästymiä? Se puolestaan liittyy siihen, että silloin voitaisiin tunnistaa riskitekijöitä ja saada selville, miksi tällaisia tauteja tulee ja onko perintötekijöillä millainen vaikutus.
Esimerkiksi toisessa autoimmuunisairaudessa, tyypin 1 diabeteksessa, on perinnöllisiä merkkiaineita, jotka ennakoivat sen kehittymisen. Toistaiseksi IBD:n kohdalla sellaisia ei ole ainakaan vielä löydetty.
Maailmalaajuisesti IBD:n kohdalla tutkitaan ruokavalion merkitystä sairauteen.
Toistaiseksi senkään kohdalla ei ole löytynyt suoraa yhteyttä.
– Se on kuitenkin tutkinnan kohteena. Tutkijat haluavat selvittää, voiko ruokavaliolla hillitä oireita ja kenen potilaan olisi silloin tärkeää rajoittaa ruokavaliotaan.
Crohnin taudin alkuvaiheessa potilaalle voidaan antaa letkuravintoa, jotta tautia saadaan hillittyä. Osalla ruokavalio ei vaikuta oireisiin, mutta stressi nostaa ne esiin.
Kolho muistuttaa, että niin kauan kuin ruokavalion yhteyttä ei löydetä, lääkärit suosittelevat syömään monipuolisesti.
Alan tutkimus on Suomessa aktiivista
Kolho on iloinen hyvästä yhteistyöstä aikuislääkäreiden kanssa.
– Se on ainutlaatuista ja ehdoton vahvuus, jotta voidaan tehdä merkittävää tutkimusta. Me saamme aikuispuolelta arvokasta tietoa siitä, miten lapsena sairastuneilla menee aikuisina.
Kolhon mukaan alan tutkimus on ollut Suomessa muutenkin aktiivista. Tehty tutkimus on vaikuttanut nopeasti potilaiden seurantaan ja hoitoon.
Suomessa ja muissa Pohjoismaissa on moneen muuhun maahan verrattuna vielä yksi tutkimuksellinen etulyöntiasema: hyvät kansalliset rekisterit. Kelan rekisteritiedot lääkekorvauksista ja THL:n rekisteritiedot muusta pitkäaikaissairastavuudesta auttavat tutkijoita, kun pitää seurata muun muassa tautitapausten määriä ja tautiin liittyviä pitkäaikaisongelmia.
Jos Kolho saisi päättää, hän suuntaisi tutkimusvaroja translationaaliseen tutkimukseen. Siis mihin?
– Se on perustieteiden ja kliinisen lääketieteen, potilashoidon, välistä yhteistyötutkimusta. Meidän tutkijoiden täytyy ymmärtää, että tämä on ryhmä sairauksia, joilla on erilaisia ilmiasuja. Tarvitaan lääketieteellinen osaaminen sairauden tyypistä ja ymmärrys siitä, mikä potilaan kuva on. Tämä tieto yhdistetään siihen, että laboratoriossa tunnistetaan uusia merkkiaineita kyseisen taudin kuvantamiseen. Tarvitaan myös geneettistä ja mikrobiologista osaamista sekä puolustusjärjestelmän toiminnan syvällistä ymmärtämistä. Silloin saamme puhallettua yhteen hiileen.
Lastenklinikoiden Kummit tukee lastentautien tutkimustyötä, ja on mukana mahdollistamassa vuosittain noin kymmentä tärkeää lastentautien tutkimushanketta Suomessa.
Teksti: Laura Koljonen