”Kosmeettinen eroavaisuus ei määrittele lapsen tulevaisuutta tai sitä, kuinka kaunis ja upea hän on.”
Olemme Torniosta kotoisin oleva nelihenkinen perhe, johon kuuluvat me vanhemmat, esikoisemme Elias (4 v.) ja tyttäremme Linnea (2 v.) sekä perhoskoiramme Aku (7 v.).
Meille syntyi tyttö nimeltään Linnea Länsi-Pohjan keskussairaalassa heinäkuussa 2019. Länsi-Pohja on meille lähin sairaala täällä Torniossa, mutta käymme kuitenkin hoidoissa eniten Oulun yliopistollisessa sairaalassa. Raskausaikani kului normaalisti, ainoana vaivana minulla olivat fyysiset liitoskivut. Raskauteni aikana ei ilmennyt myöskään sen kummempia poikkeuksia esimerkiksi niska- tai rakenneultrasta. Linnea tuli lopulta maailmaan heinäkuussa 2019 pitkän, 11 tunnin synnytyksen jälkeen.
Heti syntymähetkellä sairaalan henkilökunta kiinnitti huomioita Linnean kasvojen punakkuuteen. Ensin epäiltiin hapenpuutetta, mistä johtuen saimme Apgar-pisteitä 9/9. Kaikki oli muuten vallan mainiosti.
Kun punoitus ei laskenut, Linneaa alettiin tutkia kolmen lastenlääkärin toimesta. Aluksi heillä oli epäily ohimenevästä mustelmasta kasvoilla, joka olisi aiheutunut synnytyksestä. Pian kuitenkin selkeni, ettei kyseessä ollut mustelma. Tämä sai aikaan meissä pelon tunteita. Pohdimme, olisiko vastasyntynyt tyttäremme ”terveestä” raskaudenkulusta huolimatta hyvin vakavasti sairas. Minulla heräsi tietoa etsiessä epäily tuliluomesta ja Sturge-Weberin oireyhtymästä, josta kerroin lastenlääkärille. Lääkäri totesi lopulta, että Linnealla oli ”kasvojen ja päälaen alueella punerva tuliluomityyppinen muutos, joka ulottuu poskille ja leukaan sekä päälaen takaosaan”.
Seuraavaksi saimme lähetteen OYSiin. Kävimme Linnean kanssa OYSissa paljon hänen alkutaipaleellaan. Linnean syntymämerkkiä ihmeteltiin ja hämmästeltiin: miksi se on niin laaja ja peittää koko kasvot. Kuulimme myös monesti outoja kommentteja, kuten ”miksi lapsenne on noin punainen”.
Diagnoosiksi tuli lopulta ihotautilääkärin lausunnosta tuliluomi eli kapillaarinen malformaatio (hiussuoniepämuodostuma). Samalla epäilyksenä rinnalle tuli tyypillisesti kasvojen tuliluomeen kuuluva hermosairaus Sturge-Weberin syndrooma, jota esiintyy Euroopassa n. arvioituna 1:20 000 – 1:50 000 lasta kohti.
Linnea kävi laajat tutkimukset OYSissa jo kolmen viikon iässä lastenneurologian osastolla, johon osallistui lastenneurologian erikoislääkäri, kardiologi, fysioterapeutti sekä silmälääkäri. Linnean hoitoon yhdistettiin myös MRI-magneettikuvaukset, joissa nähtäisiin kalkkeutuvia suonia ja viiteitä mahdollisesta Sturge-Weberin tautikuvasta.
Tutkimuksista ei kuitenkaan löydetty mitään. MRI-kuvat tutkittiin vielä Helsingissä spesialisteilla ja saimme tutkimuksista puhtaat paperit. Tuliluomeen liitettävä silmäpainetauti eli glaukoomaa löydettiin ”vain” erillisissä mittauksissa kaikkiin muihin lukuisiin mahdollisiin kehityshäiriöihin verrattuna. Sturge-Weber voi aiheuttaa mm. vaikeaa epilepsiaa, kehitysviivästymää ja kehitysvammaisuutta. Silmäpainetautia eli glaukoomaa puolestaan esiintyy noin 1/2 900 lasta kohti (Terveyskirjasto). Glaukoomassa normaali nestekierto on häiriintynyt ja silmänpaine pääsee kohoamaan haitallisiin lukemiin, mikä meidänkin kohdallamme siis vaatii jatkuvaa hoitoa ja seurantaa.
Kaiken tämän epävarmuuden ja selvitystyön aikana Linneastamme on kasvanut ihana, iloinen ja valloittava tyttö. Linnea sai 8 kuukauden iässä luvan Helsingin verisuonianomaliameettingissä aloittaa laserhoidot OYSin ihotautilääkärien kanssa jo poikkeuksellisen aikaisin. Yleensä tällaiset hoidot aloitetaan Suomessa vasta kahden vuoden iässä, koska silmäpainetauti vaati samalla nukutusta. Jotta paineita ja silmäpainelääkkeen tehoa voitaisiin paremmin seurata, laserhoidot yhdistettiin näihin nukutuksiin samalla. Linnealle on tehty tähän mennessä jo seitsemän laserhoitoa ja ne toteutetaan 2 kk välein Oulussa. Laserhoitojen vaste on ollut hyvä ja tuloksia on saatu paljon aikaan.
Tulevaisuuden ennuste on onneksemme tällä hetkellä hyvä. Linnea on käynyt kahdet MRI-kuvaukset läpi, ja hänelle ei enää epäillä Sturge-Weberiä. Hän on siis terve tyttö.
Linnea on oppinut alkutaipaleen huonoista ennusteista huolimatta kävelemään, puhumaan, laulamaan, juoksemaan ja päässyt nauttimaan tavallisesta lapsuusajasta. Hän on ollut oikea sissi, kova konkari hoitojensa keskellä. Olemme myös saaneet erittäin hyvää hoitoa OYSissa ja tukea perheellemme mieltä askarruttavissa asioissa.
Tämän matkan aikana olemme myös menneet tunteiden suhteen varsin laidasta laitaan, vaikka Linnea on ollut ihan älyttömän reipas. Äitinä olen tuntenut välillä vaikeita tunteita. Tulen muistamaan varmasti pitkään sen hetken, kun Linneaa vietiin ensimmäistä kertaa nukutettavaksi vasta kahden kuukauden ikäisenä. Kun hän sitten lopulta vaipui vastaan taisteltuaan lopulta uneen, pelkäsin ettei hän heräisi nukutuksen jälkeen enää ollenkaan. Sittemmin hänet on nukutettu jo kaikkiaan 10 kertaa, ja pelot ovat hälvenneet. Luotto siihen, että hän kyllä selviää nukutuksista, on kasvanut. Ammattilaiset ovat hänen ympärillään koko nukutuksen ajan.
Kaiken kaikkiaan olemme saaneet olla erittäin onnellisia, että Suomessa on tarjolla apua perheille harvinaisten syntymämerkkien ja sairauksien kanssa. Lisäksi alan ammattilaiset ovat aivan huippuluokkaa. Emme voisi tarpeeksi kiittää OYSin lääkäreitä ja hoitohenkilökuntaa, jotka ovat ajaneet Linnean asioita eteenpäin.
Koko tämän matkan ajan meillä on ollut mielessämme ajatus, että otamme Linnean sellaisena kuin hän on. Vaikka tulisi mitä diagnooseja tai syntymämerkkejä. Hän on meille maailman rakkain ja kaunein pieni tyttö. Haluamme myös tulevaisuudessa tukea hänen itsetuntoaan niin paljon kuin mahdollista, ettei hän kokisi syntymämerkkiään häpeän aiheeksi kasvaessaan.
Äiti, isä ja veljesi rakastavat sinua älyttömän paljon, Linnea! Kuten myös mummosi ja muut läheiset ympärillä.
Marraskuussa 2021
Linnean äiti
Tule mukaan tukemaan lasten ja nuorten parasta mahdollista hoitoa koko Suomessa – ryhdy kuukausilahjoittajaksi!