Olemme pääkaupunkiseudulla asuva kuusihenkinen perhe: äiti, isä, esikoistyttömme 8-vuotias Josefiina (kutsumanimeltään Vivi) ja hänen kolme pikkusisarustaan.
Syksyllä 2013 olin juuri muuttanut mieheni kanssa Vaasaan ja aloin odottamaan esikoistamme. Raskausaikana kaikki sujui hyvin ja tutkimusten mukaan kaiken piti olla kunnossa. Loppuraskaudesta minulla oli kuitenkin yksi ylimääräinen käynti, jossa minut ultrattiin, sillä vauva oli perätilassa. Perätilasta johtuen varasimme sektioajan muutaman viikon päähän, jolloin raskausviikkoja olisi tasan 39+0.
Muistan, kuinka jännittynein fiiliksin kävelimme mieheni kanssa sairaalalle aamukuudeksi. Klo 8:40 syntyi täydellinen pieni tyttö. Sairaalassa lääkärikin onnitteli terveestä vauvasta. Vauvavuosi lähti käyntiin melko tavalliseen tapaan ja opettelimme pienenä perheenä uudenlaista arkea.
Vivin ollessa viiden kuukauden ikäinen hän alkoi täysin yllättäen yhtenä päivänä automatkalla kouristelemaan. Onneksi istuin takapenkillä, sillä muuten en olisi edes huomannut tilannetta. Itse nuorena ja tuoreena äitinä menin jonkinlaiseen shokkitilaan. Äitini oli mukana, ja hän otti seuraavaksi rajusti kouristelevan lapsen turvakaukalosta irti, käänsi kylkiasentoon käsivarsien päälle ja samaan aikaan huusi minulle, että soita hätäkeskukseen. Tuntui siltä, kuin aika olisi pysähtynyt ja hätänumeron näppäily kestänyt ikuisuuden. Toistelin äidin sanomia asioita hätäkeskukselle ja kouristus meni ohi puhelun aikana. Kunnollinen kontakti lapseen saatiin vasta ensihoidon saapuessa paikalle.
Tämän jälkeen matka jatkui ambulanssilla TAYSiin. Matkalla sairaalaan kontakti lapseen hävisi uudestaan, jonka jälkeen mentiinkin kovaa. Äitini ajoi ambulanssin perässä ja oli sairaalalla tukenani tutkimusten ajan, minkä jälkeen Vivi siirrettiin tehovalvontaan. Useista tutkimuksista huolimatta emme saaneet selitystä tapahtuneelle. Esimerkiksi aivosähkökäyrät olivat normaalit, sydänfilmissä ei ollut poikkeavaa, eikä tehovalvonnassa ollessa ilmennyt vastaavanlaisia oireita. Pääsimme reilu vuorokauden seurannan jälkeen jatkamaan matkaa takaisin kotiin.
Jatkoseuranta tapahtui Vaasan keskussairaalassa, jossa kävimme muutaman kuukauden välein seurantakäynneillä. Aikaa kului ja lopulta huomattiin, että Vivin kehitys tuli huomattavalla viiveellä. Hän oppi kävelemään vasta hieman vajaa kaksivuotiaana. Samoihin aikoihin muutimme pääkaupunkiseudulle.
Muuton jälkeen meillä alkoivatkin lisätutkimuksen hyvin ripeällä tahdilla. Viviltä otettiin hyvin laajat verikokeet ja meille sanottiin aluksi, että tulokset tulevat kirjeitse kotiin. Kun kirje lopulta saapui, oli siihen laitettu ainoastaan vastaanottoaika. Tällöin tiesin, että jotakin on pielessä. Soitin sairaalalle ja sanoin, että en pysty elämään epätietoisuudessa siihen asti. Melko pian puhelun jälkeen minulle soitettiin takaisin ja saimme peruutusajan.
Menimme vastaanotolle kuulemaan mitä sanottavaa lääkärillä oli. Hän kertoi, että Vivillä on todettu todella harvinainen kromosomipoikkeavuus, josta ei juuri ole tutkimustietoa saatavilla. Jokainen Ring 20 -diagnoosin saanut on oma yksilönsä. Muistikuvani vastaanotolta ovat hatarat: yritin vain pitää itseni kasassa uudessa vaikeassa tilanteessa. Hetkessä kaikki muuttui, ja Vivi sai elinikäisen diagnoosin. Diagnoosin tultua kamppailin paljon omien ajatusteni kanssa – itkin ja mietin, että miksi juuri meidän lapsemme?
Vivin kromosomipoikkeavuuteen saattaa liittyä useita liitännäissairauksia. Voi ilmetä esimerkiksi munuaisissa olevia häiriöitä, joten pian diagnoosin jälkeen munuaiset tutkittiinkin. Onneksi tämän asian suhteen saimme huokaista helpotuksesta. Lisäksi meiltä vanhemmilta ja lapselta otettiin verikokeet, joista tutkittiin, voisiko olla kyse perinnöllisestä poikkeavuudesta. Tuloksien odottaminen tuntui ikuisuudelta, mutta lopulta kuulin ne helpottavat sanat. Meidän Vivin kromosomipoikkeavuus on vain todella harvinainen sattuma, eikä sen muodostuminen johtunut mistään perinnöllisistä geeneistä.
Aikaa kului ja seurannassa huomattiin, että Vivin kehitys laahasi vain enemmän ja enemmän jäljessä. Vivin vajaa kaksi vuotta nuorempi pikkusisko meni kehityksessä ohi vauhdilla. Lopulta lääkäri kirjasi tietoihin kehitysvammadiagnoosin. Samaan aikaan Vivin asiakkuus siirtyi kaupungin vammaispalveluihin, jonka kautta moni asia on järjestynyt. Vammaispalveluiden kautta tuli esimerkiksi omaishoitajuus, kuntoutussuunnitelmat ja perhehoitaja, joka mahdollistaa kuukausittain omaishoitajan vapaat, joilla on meille iso merkitys.
Vuonna 2019 Vivillä alkoi tulemaan selittämättömiä oireita, joiden taustasyytä emme heti ymmärtäneet. Jokaisella kerralla, kun hän avasi suunsa syödäkseen, kuulosti ja näytti siltä, kun hän tukehtuisi tai oksentaisi. Otimme ripeästi yhteyttä lääkäriin ja saimme ajan EEG-tutkimukseen. Heti seuraavana aamuna soi puhelin. Sairaalalta soitettiin, että nyt ripeästi päivystyksen kautta lääkärin vastaanotolle. Tyttäremme sai epilepsiadiagnoosin ja aloitimme pian toiveikkaana ensimmäisen lääkekokeilun. Vivillä todettuun kromosomipoikkeavuuteen voi liittyä hyvin vaikeahoitoista epilepsiaa ja juuri sellaiseksi meidän tyttömme tilanne jälkeenpäin todettiin. Vivillä ei ole ollut tähän mennessä yhtäkään päivää ilman epilepsiakohtausta.
Puolisen vuotta epilepsiadiagnoosin jälkeen ihan tavallinen eeg-tutkimuskäynti muuttuikin yllättäen kahden viikon sairaalajaksoksi. Vivin aivosähkökäyrät olivat niin poikkeavat, että lääkemuutoksia alettiin tekemään hyvin ripeällä tahdilla. Sivuvaikutuksena Vivin paino nousi lähes 3 kg parissa viikossa. Lääkäri sanoi alkuun, että kotiutumiseen vaadittaisiin yksi kohtaukseton yö. Lopulta kahden viikon jälkeen tilanne oli paljon rauhallisempi, mutta kohtauksetonta yötä ei saavutettu edes lääkkeillä.
Välillä on rauhallisempia hetkiä epilepsian osalta ja välillä taas mennään todella rajusti huonompaan suuntaan ihan lyhyessä ajassa. Tilanne voi olla viikon päästä täysin eri tai jopa vain parin päivän päästä saatetaankin olla sairaalalla. On tullut tilanteita, joissa yömyöhään on jouduttu lähtemään sairaalaan tai koululle on soitettu ambulanssi kesken koulupäivän. Tilanne elää jatkuvasti ja lääkemuutoksia on tehty lukemattomasti kuluneiden vuosien aikana.
Vivillä on suunnilleen puolen vuoden välein sovittuja käyntejä sairaalalla epilepsian suhteen, tarvittaessa useamminkin. Välillä olemme olleet puhelinkontaktissa sairaalaan useita kertoja viikossa. Verikokeita on otettu myös tiheästi, sillä lääkkeet voivat vaikuttaa moniin arvoihin ja niitä halutaan seurata, jotta tarvittaessa voidaan reagoida lääkemuutoksin.
Vivin puheen kehitys tulee todella paljon jäljessä. Hänellä on ollut muistaakseni vuodesta 2018 asti kuntoutussuunnitelman mukaisesti puheterapiaa, jonka ansiosta olemme menneet eteenpäin. Arjessa hänellä on kuvakommunikointikansio, jota hän mielellään käyttää. Tämän lisäksi Vivi ilmaisee itseään sanoin sekä elein. Siitä, mille tasolle hänen puheensa tulee lopulta kehittymään ei ole tietoa, pelkästään aika näyttää. Vivillä oli aikaisemmin myös fysioterapiaa, ja hän aloitti tänä vuonna fysioterapeutin suosituksesta lisäksi ratsastusterapian, josta tykkää todella paljon.
Kesällä 2022 kirjoitin yhteen Instagram-julkaisuumme:
”Lääkekokeilu voidaan tehdä poikkeuksellisesti myös ilman edeltävää ekg:tä, mikäli vanhempien kanssa käydään läpi mahdolliset haitat ja sydänriskit.” Pari päivää sitten piti ottaa sydänfilmi, mutta ei se onnistunut. Kun 8 vuoden ikäinen ei ymmärrä, miksi tällaista pitää tehdä ja päättää laittaa kaikin voimin vastaan, miten tuollainen voisi edes onnistua?
Rehellisesti sanottuna epäilin sydänfilmin onnistumista heti siitä kuullessani, mutta yritettiin kuitenkin. Lääkärin sanojen mukaan lääkekokeilu voidaan tehdä ilman sydänfilmiäkin, mutta koska se ei mene protokollan mukaisesti, jää sen toteuttaminen lopulta meidän vanhempien päätettäväksi.
Kukaan ei tiedä, olisiko siitä edes apua. Jos olisi, niin mitä ovat haittavaikutukset pidemmän päälle? Tai mitä jos mahdolliset riskit ovat paljon suuremmat kun hyöty, jonka voisi saada? Vanhemmuuden vaikeita hetkiä.”
Vivi tarvitsee käytännössä kaikissa arkisissa asioissa apua, tukea ja ohjausta. Häntä ei voi jättää hetkeksikään yksin. Minulle on sanottu aikanaan, että vain tarpeeksi vahvat vanhemmat saavat erityislapsia. Jokaiselle annetaan vain sen verran, kuin on valmis kantamaan.
Tulevaisuus näyttää, mitä kaikkea meille vielä annetaan ja mihin suuntaan Vivin tilanne menee. Vanhempana kun tuntee ääretöntä rakkautta omaa lasta kohtaan, niin sitä tietenkin toivoisi pelkästään hyvää ja että kaikki menisi parhain päin. Päivä kerrallaan eteenpäin. ❤️
Marraskuussa 2022
Vivin vanhemmat
