Uusimmat artikkelit

Mervi Hyvönen: ”Perheet oppivat elämään näiden tautien kanssa kukin tavallaan”

Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien geenikorjausta tutkiva Mervi Hyvönen pyrkii löytämään nykyistä parempia hoitokeinoja HOGA-tautiin ja ASA-uriaan.
– Molemmat ovat vaikeita tauteja, joihin ei tällä hetkellä ole olemassa parantavaa hoitoa.

Mervi Hyvönen tutkii HOGA-tautia ja ASA-uriaa HUSissa. Tulevaisuudessa tauteja voidaan mahdollisesti hoitaa potilaan geenivirhettä korjaamalla. (Kuva: Laura Koljonen)

Geeniterapia kuulostaa tulevaisuuden hoidolta, mutta se on jo tätä päivää. Geeniterapialla voidaan hoitaa jo useita sairauksia, kuten perinnöllistä verkkokalvonrappeumaa, immuunipuutosta, hemofiliaa, vaikeaa selkäydinperäistä lihassurkastumaa sekä useita syöpätauteja.

Monen sairauden kohdalla geeniterapiaan kuitenkin liittyy vielä enimmäkseen kysymysmerkkejä.

Metabolisiin sairauksiin erikoistunut lastenendokrinologi Mervi Hyvönen tutkii synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien geenikorjausta. Hänen tutkimansa sairaudet ovat hyvin harvinaisia, eli niihin sairastuu vuosittain muutama suomalaislapsi.

Hyvösen tutkimuskohteena on HOGA-tauti ja ASA-uria. Molemmat ovat vaikeita tauteja, joihin ei tällä hetkellä ole olemassa parantavaa hoitoa.

– Molemmat johtuvat virheestä geenissä. Toiveena on, että joskus tulevaisuudessa näitä tauteja voitaisiin hoitaa korjaamalla geenivirhettä ja potilas voisi elää helpompaa elämää. Siihen tutkimuksemme tähtää, mutta ennen kuin oikea keino on selvillä, edessä on monta vaihetta. Haluamme muun muassa tutkia, miten geenin muutos vaikuttaa potilaan omiin soluihin. Sitä kautta opimme tuntemaan paremmin kyseisiä sairauksia, Hyvönen kertoo.

Aineenvaihduntasairaudet ovat hankalia hoitaa

Synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa elimistön aineenvaihduntareitti on häiriintynyt, eikä se pysty hyödyntämään jotakin tiettyä ravintoainetta. Sairastavan kehoon saattaa myös kertyä jotakin haitallista aineenvaihduntatuotetta.

Hyvönen kertoo, että esimerkiksi suomalaiseen tautiperimään kuuluvassa HOGA-taudissa (Hyperornitinemia-gyrata-atrofia) keho ei voi käsitellä aminohappoihin kuuluvaa ornitiinia. Jostakin toistaiseksi tuntemattomasta syystä se johtaa verkkokalvon vaurioon ja vähitellen näkövammaan.

– Yleensä HOGA-tauti diagnosoidaan lapsella leikki-ikäisenä, kun lapsen näkökyvyn heikkeneminen alkaa kiinnittää huomiota. HOGA-tauti ei vaikuta lapsen älylliseen kehitykseen, mutta jos HOGA-tautia ei hoideta, se johtaa näkökyvyn menettämiseen. Tiukalla ruokavaliohoidolla silmämuutoksia voidaan hidastaa.

Toinen Hyvösen tutkima tauti on ASA-uria. ASA-uria (Arginiinimeripihkahappovirtsaisuus) on ureakierron häiriö. Se on HOGA-tautia vakavampi, ja siihen liittyy neurologisia häiriöitä sekä kehityshäiriöitä. Useat ASA-uria-lapset ovat kehitysvammaisia, ja heillä on eri iässä erilaisia ongelmia.

Molemmat sairaudet liittyvät proteiinin saantiin, ja hoitokeinona on tiukka ruokavaliohoito.

Hyvönen avaa ASA-urian toimintamekanismia:

– Proteiinien hajotessa niistä vapautuu typpeä, ja maksasoluissa on tällainen ureasykli, jonka tarkoituksena on poistaa elimistöstä typpeä. Ureasyklin kautta typpi sidotaan ureaan eli virtsa-aineeseen. Kun ureasykli toimii, typpi poistuu virtsan kautta, mutta jos ureasykli ei toimi, typpi kertyy kehoon ja saattaa nostaa ammoniakkitasoa. Ammoniakki puolestaan on ihmiselle myrkky, ja sen kertyminen voi synnyttää hengenvaarallisen tilan.

ASA-uriaa seulotaan käytännössä kaikilta vastasyntyneiltä ottamalla lapselta 2–3:n päivän ikäisenä veritäplänäyte kantapäästä.

– Näin tauti voidaan todeta vauvalla jo ennen kuin se aiheuttaa vaaraa. Oireet ovat aika hurjat: vauva oireilee usein oksentelemalla ja hänen tajunnantasonsa heittelee.

Molemmat sairaudet liittyvät proteiinin saantiin, ja hoitokeinona on tiukka ruokavaliohoito.

Ruokavaliohoito ei salli poikkeuksia

Ruokavaliohoidossa rajoitetaan proteiinin saantia ja annetaan lapselle korvaavia valmisteita, joilla turvataan riittävä energiansaanti ja välttämättömät aminohapot.

Ja kun puhutaan tiukasta ruokavaliosta, se todellakin on tiukka eikä salli poikkeuksia. Molempien tautien hoidossa potilas joutuu välttämään proteiinia.

– Proteiinia on monissa sellaisissa ruoka-aineissa, joissa ei ajattelisi sitä olevan – esimerkiksi viljoissa ja kasviksissa.

HOGA-tautia tai ASA-uriaa sairastavan ruokavalio pitää aina räätälöidä yksilöllisesti. HOGA-taudissa ruokavalio on ASA-uriaa tiukempi.

– Ruokavaliohoito on pysyvä, sillä virhe on perintötekijöissä. Sairastuneen kasvua ja kehitystä seurataan tiiviisti, ja hoidossa on mukana metabolisiin sairauksiin erikoistunut lääkäri ja ravitsemusterapeutti.

Molemmat sairaudet liittyvät proteiinin saantiin, ja hoitokeinona on tiukka ruokavaliohoito.

Potilaan ruokavaliota muokataan kasvun myötä, mutta missään vaiheessa siitä ei ole mahdollista päästä eroon. 

– Perheet oppivat elämään näiden tautien kanssa kukin tavallaan, mutta tautien vaatima tiukka ruokavalio on raskas. Vanhemmat joutuvat punnitsemaan ruuat ja laskemaan niistä proteiinimäärät lapsen koosta ja iästä riippuen. Ja vaikka ruokavaliota noudattaisi orjallisesti, lapselle saattaa tulla hengenvaarallinen ammoniakkinousu esimerkiksi kuumetaudin yhteydessä.

Ihokoepalasta voidaan kasvattaa laboratoriossa soluja

Kumpikin Hyvösen tutkimasta sairaudesta on peittyvästi periytyvä.

– Ihmisellä on yhdestä geenistä aina kaksi kopiota, ja jos molemmissa geenikopioissa on virhe, saa taudin. Jos vain toisessa geenikopiossa on virhe, silloin on terve kantaja. Jos molemmat vanhemmat ovat terveitä kantajia, eli heillä molemmilla on geenikopioissa virhe, silloin lapsella on 25 prosentin todennäköisyys saada molemmilta vanhemmilta virheellinen geeni ja sairastua.

Hyvösen tutkimuksessa pyritään saamaan selville, olisiko muutos virheellisessä geenissä korjattavissa nykyisillä geenitekniikan menetelmillä.

Sitä tutkitaan ensin soluissa. Tutkimusryhmä on saanut muutamalta potilaalta pienen ihokoepalan, jonka avulla laboratoriossa on mahdollista kasvattaa soluja.

– Sitten tutkitaan, voidaanko geenimuutos korjata laboratoriossa kyseisistä soluista. Tämä on ensimmäinen vaihe, jos mietitään, voidaanko joskus tulevaisuudessa korjata geenimuutos elävässä ihmisessä.

Hyvösen mukaan lähestymistapoja on tuossa vaiheessa kahdenlaisia: joko korjaus voidaan tehdä elävässä ihmisessä tai antaa potilaalle takaisin korjattuja soluja. Molemmat keinot ovat kuitenkin vielä jatkotutkimuksen kohteena.

Lastenklinikoiden Kummit tukee lastentautien tutkimustyötä ja on mukana mahdollistamassa vuosittain noin kymmentä tärkeää lastentautien tutkimushanketta Suomessa.

Kummit on tukenut Lastentautien tutkimussäätiön kautta Mervi Hyvösen tutkimusta liittyen synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien geenikorjaukseen.

Lisää Mervi Hyvösen tutkimuksesta Kummit-lehden numerossa 4/2022.

Teksti: Laura Koljonen

Tule mukaan lahjoittajaksi

Lähde mukaan pienten potilaiden tukijoukkoihin lahjoittamalla.

Jaa tämä sivu somessa

Tärkeän asian välittäminen eteenpäin on aina hyvä ajatus. Tästä voit sen tehdä! ♥