”Tyypin 1 diabeteksessa haiman insuliinia tuottavat beetasolut tuhoutuvat, joten sairaus vaatii elinikäisen, päivittäisen hoidon. Tutkijat eri maissa pyrkivät selvittämään, miten tyypin 1 diabetes syntyy ja miten sitä voitaisiin ehkäistä.
Tyypin 1 diabeteksen esiintyvyys on kasvanut, ja maailman korkein esiintyvyys väestöpohjaan suhteutettuna on Suomessa. Miksi? Sitä emme vielä tiedä. Jokin asia elinympäristössämme on muuttunut. Sen tiedämme, että alttius sairastua periytyy – eli voimme tunnistaa perimän aiheuttaman kohonneen sairastumisriskin. Toisaalta myös pieni osa sellaisista henkilöistä, joilla ei ole tavallisimpia perimän riskityyppejä, sairastuu tyypin 1 diabetekseen.
Merkittävää on se, että näiden niin sanotun matalan riskin lasten osuus kaikista sairastuneista on viime vuosina kasvanut. On siis ilmeistä, että taudin syntyyn vaikuttavat perimän lisäksi monet muutkin – todennäköisesti elinympäristössämme olevat – tekijät. Tutkimuksen avulla yritämme selvittää, mitkä ympäristötekijät vaikuttavat sairastumiseen perimän lisäksi.”
Sairastumista pyritään lykkäämään
”Mitä enemmän tyypin 1 diabeteksen syntymekanismeja on tutkittu, sitä monimutkaisemmalta tautimekanismi vaikuttaa. Taudin puhkeamiseen johtava prosessi käynnistyy kuukausia tai vuosia ennen diabeteksen oireiden ilmaantumista.
Yksi diabetestutkimuksen tavoitteista on pystyä tunnistamaan ne lapset, joilla on kohonnut riski diabetekseen liittyvän autoimmuniteetin puhkeamiseen, ja estää tautiprosessin käynnistyminen. Toinen tavoite on tunnistaa ne lapset, joilla tautiprosessi on jo käynnistynyt, ja pysäyttää prosessi tai viivästyttää taudin puhkeamista.
”Nykyään pystytään paremmin tunnistamaan lapset, joilla on kohonnut geneettinen riski sairastua tyypin 1 diabetekseen.”
Tyypin 1 diabeteksen hoidossa käytettävät menetelmät ovat kehittyneet viimeisten vuosikymmenten aikana hyvin paljon. Tämän vuoksi myös tyypin 1 diabetekseen sairastuneen lapsen arki poikkeaa nykyään terveen lapsen elämästä paljon aiempaa vähemmän. Tästä huolimatta diabeteksen hoito on edelleen arkea kuormittavaa, ja mitä pienempänä tyypin 1 diabetekseen sairastuu, sitä kuormittavampaa hoito yleensä on.
Sairauteen saattaa hoidosta huolimatta liittyä pitkäaikaisongelmia esimerkiksi munuaisissa. Tästä syystä olisi tärkeää, että sairastuminen saataisiin kokonaan estettyä tai sitä saataisiin lykättyä. On ihan eri asia sairastua tyypin 1 diabetekseen 2-vuotiaana kuin 25-vuotiaana.”
Tutkimusmenetelmät ovat kehittyneet
”Nykyään pystytään paremmin tunnistamaan lapset, joilla on kohonnut geneettinen riski sairastua tyypin 1 diabetekseen.
Seurantatutkimukset mahdollistavat sairastumiseen johtavien erilaisten tautipolkujen tunnistamisen ja kuvaamisen.
Tutkijoilla on vaikutelma, että jotkut tautiprosessiin liittyvät ympäristötekijät ovat merkittäviä vain osalla tutkittavista. On siis mahdollista, että perimä vaikuttaa siihen, mitkä ympäristötekijät ovat merkittäviä yksittäisen lapsen kohdalla. Tarvitaan laajoja ympäristötekijöiden ja perimän yhteisanalyyseja, jotta voidaan tarkemmin tunnistaa näiden yhteisvaikutuksia ja tautipolkukohtaisia altisteita.
Pikku hiljaa me tutkijat olemme pääsemässä yhdistämään geneettisen riskin, tautipolut ja immuunipuolustuksen kypsymisen.
Olen tehnyt tutkimustyötä 20 vuoden ajan. Nykyään tutkimuskeinot ovat aivan eri tasolla kuin tutkimustyötä aloittaessani. Paitsi laboratoriotekniikan kehitys, myös laajojen seuranta-aineistojen olemassaolo sekä tietotekniikan kehitys ovat muuttaneet tutkimusta – ne luovat mahdollisuuden, että voimme onnistua löytämään ratkaisun sairauteen.
Tutkimuksen tavoitteena on terve lapsuus ja terve elämä sairastuvuutta vähentämällä tai diagnoosihetkeä myöhemmäksi siirtämällä. Se tarkoittaa lapselle lisää terveitä vuosia.”
KUKA: Johanna Lempainen
Johanna Lempainen on diabetestutkija, lastentautien erikoislääkäri ja dosentti.
Lastenklinikoiden Kummit tukee tutkimusta Lastentautien tutkimussäätiön kautta. Kummit on yksi säätiön merkittävimmistä tukijoista, ja vuosittain Kummien rahoituksella tuetaan noin kymmentä eri lastentautien tutkimusprojektia.
Teksti: Laura Koljonen