Hei kaikki, tämä on Joonatanin tarina! Tätä on kertomassa koko perheemme. Ydinperheeseemme kuuluu viisi henkeä. Äiti, isä ja kolme sisarusta – me kaksi (Joonatan 19 v. ja Pauliina 27 v.), sekä meidän isosiskomme.
Pauliina: Muistan edelleen sen hetken, kun saimme siskoni kanssa tietää, että meille syntyy pikkusisarus. Olimme matkalla mummolasta kotiin ja istuimme auton kyydissä, kun vanhempamme kertoivat meille asiasta. Olimme todella innoissamme siskoni kanssa tästä.
Äidin raskausajasta en muuten muista paljoa mitään erikoista ja äitimme kertoi, ettei viitteitä Joonatanin sairaudesta ollut ennen syntymää.
Olimme olleet isosiskomme jalkapalloturnauksessa, kun äitimme sai kentän laidalla pallon mahaan, jolloin synnytys käynnistyi ja hän lähti sairaalaan.
Joonatanin äiti: Joonatan syntyi erityisen isokokoisena vauvana: hän painoi yli 5000 g. Sairaus taasen on ollut hänellä hänen syntymästään asti.
Joonatan oli noin 3 kuukauden ikäinen, kun neuvolalääkäri huomasi, etteivät Joonatanin kädet mene suoraksi ja hänen polvensa lonksuvat. Menimme tämän jälkeen yksityiselle lääkärille. Lääkäri uskoi, että kun Joonatan oppii kävelemään, paranisivat myös jalat sitä mukaa. Kun tilanne ei parantunut, lääkäri laittoi lähetteen Lastenklinikalle ja tällöin Joonatan oli hieman vajaa 1-vuotias. Joonatanille tehtiin erilaisia mittauksia ja kuvauksia, sekä otettiin monia erilaisia testejä. Larsenin syndroomaa epäiltiin ensimmäisenä, kun Joonatania ruvettiin pienenä tutkimaan. Testien jälkeen selvisi, ettei kyseessä ollut kuitenkaan se, joten selvittelyt jatkuivat.
Muistan, kuinka olimme autossa, kun Joonatanin isä oli käynyt hänen kanssaan Lastenklinikalla, minun ollessani toisessa sairaalassa Joonatanin vanhemman siskon kanssa. Näitä erilaisia testejä oltiin otettu ja tuloksia tuli odottaa pari viikkoa, ja muistan kyllä, kuinka se oli todella vaikeaa aikaa. Ei tiennyt oliko kyseessä sellainen sairaus, joka vaikuttaisi Joonatanin elinikään tai elämänlaatuun. Onneksi selvisi, ettei tämä sairaus vaikuta Joonatanin elinikään, jonka jälkeen oli hieman helpompaa. Joonatanin sairaus oli ja on edelleen niin mystinen, että kukaan ei osaa sanoa mitä tuleva tuo ja mikä kaikki voi liittyä tähän sairauteen. Esimerkiksi tällä hetkellä odotamme jälleen uusiempien geenitestien tuloksia.
Joonatanin äiti: Joonatanin sairaus on ollut aina osa meitä ja meidän perhettämme. Kun selvisi, ettei tämä sairaus vaikuta elämiseen vakavasti, oli helpompi olla ja elää normaalia arkea, tai niin normaalia kuin mahdollista. Joonatanilla on aina ollut erilaisia polvi- ja nilkkatukia sekä pohjallisia, joiden avulla kävely on ollut helpompaa. Olemme olleet aina avoimia Joonatanin sairauden suhteen, joten tästä ei ole koskaan tehty sellaista ”outoa” juttua, joka olisi saanut Joonatanin tuntemaan olevansa erilainen.
Pauliina: Meille siskoille Joonatan on aina ollut ihanan uniikki yksilö, ja meillä on ollut omat hauskat humoristiset juttumme. Joonatan saa esimerkiksi käännettyä kätensä ”epänormaalisti” sivuille, mikä on aina ollut hauskan näköistä ja se onkin Joonatanin tapa hauskuuttaa meitä muita. Tämä Joonatanin sairaus on myös lapsesta saakka opettanut meille erilaisuuden hyväksymisestä ja siitä, miten erilaisia me kaikki olemme.
Joonatan: Sen verran kuin muistan, on minusta joka käynnillä otettu erilaisia mittauksia jaloista, käsistä sekä kyynärvarsista. Molemmissa käsissäni on ojennusvajaus eli ne eivät mene suoriksi. Verikokeita otetaan myös usein, joskus jopa 14 purkkia. Magneettikuvat ovat myös olleet arkipäivää, sillä niiden avulla on koitettu löytää diagnoosia sairaudelleni. Perinnöllisyysklinikalla otettiin aikanaan sen hetken parhaat geenitestit, mutta diagnoosia ei ole vielä löytynyt tähänkään päivään mennessä.
Fysioterapiakäyntejä on ollut myös säännöllisesti. Isoin toimenpide, joka minulle on tehty, oli molempien jalkojen leikkaus vuonna 2010. Tässä leikkauksessa minulle rakennettiin molempiin jalkoihin eturistisiteet, koska ne puuttuivat minulta jo syntyessäni. Tikkejä leikkauksessa taidettiin laittaa yhteensä hieman vajaa 200, ja molemmat jalkani kipsattiin nivusista varpaisiin saakka. Jouduin opetteleman kävelyn kokonaan uudelleen.
Tämän lisäksi olen käynyt erinäisissä tutkimuksissa myös vanhemmalla iällä.
Edellinen vastaanottokäynti Uudessa lastensairaalassa lääkärin luona oli 30.9.2022, jossa käytiin tilannettani läpi ja otettiin jälleen laaja ja todella kattava uusi geenitesti sekä minusta että vanhemmistani. Tämän avulla pyritään löytämään sairaudelle nimeä, sillä toista samanlaista ei ole. Kyseinen testi saattaa mahdollisesti kertoa myös alttiudesta muihin sairauksiin. Testin teko kestää 3 kk, minkä jälkeen selviää mitä mahdollisia löydöksiä geenitestin avulla paljastui. Seuraava vastaanottoaika minulla on Uuteen lastensairaalaan alkuvuodesta 2023, jolloin kuulen testien tulokset. Tämän käynnin jälkeen tietää vasta, miten tulevaisuudessa jatketaan.
Sairaalakäynnit ovat aina todella kivoja, varsinkin siksi, että henkilökunta on ollut ihan parasta mahdollista. Silloin kun jalkani operoitiin, Jokerin pelaajia vieraili osastolla yhteistyössä Kummien kanssa. Olen ollut Jokeri-fani pienestä pitäen, ja suurin idolini Jani Rita oli yksi vierailijoista. Se oli kyllä yksi elämäni tähtihetki, kun pääsin pelaamaan videopeliä hänen kanssaan.
Pauliina: Sairaalakäynnit ovat olleet niin yleisiä meidän koko perheellemme, että ne eivät varsinaisesti aiheuta sen kummempia fiiliksiä. Totta kai olemme jännittäneet etukäteen, onko kaikki hyvin tai mitä käynnillä sanotaan. Näin siskona olen kyllä aina ihaillut Joonatanin asennetta kaikkeen tähän liittyen – hänellä on erityinen kyky ottaa koko tämä hoito niin rauhallisesti. Joskus olemme olleet molemmat menossa vastaanotolle samana päivänä, joten olemme sitten olleet sairaalassa ihan potilainakin molemmat.
Kaikki: Joonatanin sairaus ja hoidot on tehnyt meidän perheestä meidät. Perheessämme vallitsee musta huumori, eli juttumme voivat ulkopuolisen korvaan kuulostaa kamalaltakin. Tämä kuitenkin on ollut meidän keinomme selvitä myös vaikeista ajoista.
Pauliina: Minulle on aina ollut tärkeää, että Joonatan ei koe olevansa ulkopuolinen. Olen parhaani mukaan ylpeästi kertonut kaikille Joonatanista ja kaikista haasteistakin, sillä asioiden esiintuonti ja normalisointi on se, minkä avulla ihmiset saavat tietoutta asioista. Meidän perheessämme ei ole koskaan piiloteltu tai salailtu sairauksia, oli kyse mistä tahansa. Ajoittain on ollut rankempaa nähdä Joonatanin toisinaan vaikeaa ja haastavaa elämää, varsinkin jos en voi itse tehdä asialle mitään. Joonatanin periksiantamattomuus ja päättäväisyys ovat kuitenkin niin ihailtavia asioita. Koskaan ei pidä luovuttaa
Kaiken kaikkiaan Joonatan on aina ollut mun idoli! Ei lapsena koskaan valittanut, vaikka olisikin ollut kipuja tai vaikeuksia. En ole koskaan pitänyt Joonatania erilaisena, vaikka totta kai sairaus omat haasteensa on aina tuonut. Kipsien poissaannin jälkeen olimme mökillä uimassa ja koska Joonatan ei pystynyt jalkoja vielä käyttämään, niin minä siskona pistin pelastusliivit Joonatanille päälle ja otin syliini veteen. Näin ollen hän pääsi uimaan, ilman pelkoa. Tämä kuvastaa hyvin myös sitä, miten sisko aina kannattelee elämän vaikeina aikoina.
Joonatan on myös niin päättäväinen, että saatuaan kipsit pois 2010, oli hän päättänyt kävellä sulhaspojan roolissa serkkumme häissä. Hän ei suostunut kulkemaan kirkossa pyörätuolilla. Niinpä minä siskona olin sitten apuna kulkemassa kirkon käytävää, jotta Joonatan pysyisi pystyssä keppien kanssa ja tarvittaessa ottaisin kopin, jos sattuisi vaikka kaatumaan. Eikä muuten kaatunut!
Joonatan: Olen tällä hetkellä 19-vuotias, mutta käyn edelleen Uudessa lastensairaalassa tarkastuskäynneillä kerran vuodessa. Ennusteeni on ilmeisen hyvä myös asenteeni takia, vaikka minulle onkin kerrottu ja olen itsekin huomannut, että tulevaisuudessa en pysty ihan kaikkiin mahdollisiin töihin siksi, että jalkani väsyvät ja kipeytyvät. Jossain vaiheessa on ollut puhetta uusintaleikkauksesta, mutta sen aika näyttää.
Hyvä päivä on erityisesti sellainen, kun tapahtuu erilaisia urheiluun liittyviä asioita ilman särkyjä. Perhe, läheiset ja urheilu ovat erityisesti antaneet voimaa tämän kaiken keskellä. Tällä hetkellä olen kiinnostunut videopelaamisesta, videokuvaamisesta ja editoinnista. Tulevaisuudessa voin toivottavasti tehdä jotakin näihin liittyvää opiskelua tai työtä.
Pauliina: Nähtyäni itse konkreettisesti mitä Kummit saavat sairaaloissa aikaan, olin alkanut pohtimaan vapaaehtoistyötä Kummeille. Tiedän omasta kokemuksesta tämän työn tärkeyden, joten tiesin haluavani auttaa myös muita potilasperheitä. Olen ollut Kummeilla vapaaehtoisena viimeiset kaksi vuotta ja nähnyt tänä aikana, miten konkreettisesti pystymme kaikki auttamaan näitä pieniä potilaita.
